Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen.

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test – gezien de kosten – vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken.

Meer weten? Lees het artikel ‘From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care’ in Genetics in Medicine.